Ce este fibroza chistică și cum se poate trata?

Publicat pe 4 iunie 2020

Actualizat pe 14 martie 2022

Fibroza chistică este o boală ereditară care determină acumularea de mucus lipicios în plămâni și aparatul digestiv. Aceasta provoacă infecții pulmonare și probleme cu digerarea alimentelor.

Ai nelămuriri cu privire la cazul tău?

Întreabă unul dintre cei peste 400 de doctori online

Rapid și ușor. Doctori verificați. Confidențial și anonim.

Scrie o întrebare

Simptome

Simptomele încep de obicei în primii ani de viață și variază de la copil la copil, însă starea se înrăutățește lent în timp, plămânii și aparatul digestiv devenind din ce în ce mai deteriorate.

Acumularea de mucus lipicios în plămâni poate cauza probleme de respirație și crește riscul de infecții pulmonare. În timp, plămânii pot înceta să funcționeze corect. De asemenea, mucusul înfundă pancreasul, oprind enzimele să ajungă în intestin și să ajute la digestie. Simptomele fibrozei chistice includ:

• infecții toracice recurente
• respirație șuierătoare, tuse, scurtarea respirației și deteriorarea căilor respiratorii (bronșiectazie)
• dificultate în a lua în greutate și de creștere
• icter
• diaree, constipatie
• obstrucție intestinală la nou-născuți (meconium ileus) – poate fi necesară intervenția chirurgicală

Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta, de asemenea, o serie de afecțiuni conexe, inclusiv diabet, osteoporoză, infertilitate la bărbați și probleme hepatice.

Diagnostic

În unele țări, toți nou-născuții sunt testați pentru fibroza chistică prin analize de sânge efectuate la scurt timp după naștere. Dacă testul de screening sugerează că un copil poate avea fibroză chistică, va avea nevoie de teste suplimentare pentru a confirma că au această afecțiune:

• un test de transpirație – pentru a măsura cantitatea de sare din transpirație, care este anormal de mare la o persoană cu fibroză chistică
• un test genetic – în care se verifică o probă de sânge sau salivă pentru a identifica gena defectuoasă care provoacă fibroza chistică

Aceste teste pot fi utilizate și pentru a diagnostica fibroza chistică la copiii mai mari și la adulții care nu au făcut testul nou-născutului. Testul genetic poate fi folosit și pentru a vedea dacă cineva este un „purtător” de fibroză chistică, în cazurile în care afecțiunea se manifestă în rândul membrilor familiei. Acest test poate fi important pentru cineva care crede că ar putea avea gena defectuoasă și dorește să aibă copii.

Aflați mai multe informații despre fibroza chistică și diagnosticul paraclinic al acesteia.

Tratament

Nu există nici un remediu pentru fibroza chistică, dar o serie de tratamente pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea sau reducerea complicațiilor și la ușurarea vieții de zi cu zi. Sunt necesare programări periodice pentru monitorizarea stării și se va stabili un plan de îngrijire în funcție de nevoile pacientului. Uneori, este nevoie de tratament în spital.

Medicamente pentru probleme pulmonare

Persoanele cu fibroză chistică ar putea avea nevoie să ia diferite medicamente pentru a trata și preveni problemele pulmonare. Acestea pot fi înghițite, inhalate sau injectate.

Medicamentele pentru problemele pulmonare includ:

• antibiotice, pentru prevenirea și tratarea infecțiilor toracice
• medicamente pentru a fluidifica mucusul din plămâni și a ușura expectorația – de exemplu alfa dornază, soluție salină hipertonică și pulbere uscată de manitol
• medicamente care ajută la reducerea nivelului de mucus din organism – de exemplu, ivacaftor, singur (Kalydeco) sau în combinație cu lumacaftor (Orkambi, dar acest lucru este posibil numai pe bază de compatibilitate, dacă sunt îndeplinite mai multe criterii stabilite de producător)
• bronhodilatatoare, pentru lărgirea căilor respiratorii și pentru a ușura respirația
• medicamente steroidice , pentru a trata micile excrescențe din interiorul nasului (polipi nazali)

Este important ca persoanele cu fibroză chistică să aibă toate vaccinările la zi și să facă vaccinul antigripal în fiecare an, odată ce vârsta le permite.

Exerciții fizice

Orice tip de activitate fizică, cum ar fi alergarea, înotul sau fotbalul, poate ajuta la eliminarea mucusului din plămâni și la îmbunătățirea rezistenței fizice și a sănătății generale. Fizioterapeutul vă poate sfătui cu privire la exercițiile și activitățile potrivite pentru fiecare individ.

Tehnici de curățare a căilor respiratorii

Un fizioterapeut vă poate învăța tehnici care să ajute la menținerea plămânilor și a căilor respiratorii curate. Acestea includ:

• Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii – un ciclu de respirație profundă, exerciţii de expansiune toracică, tehnica expirului forţat
• Drenaj Autogen – constă în alegerea unei poziţii care stimulează respiraţia (şezând sau culcat), urmată de curăţirea căilor aeriene superioare
• Dispozitive de curățare a căilor respiratorii – dispozitive portabile care folosesc tehnici de respirație, vibrații și presiune a aerului pentru a ajuta la eliminarea mucusului din căile respiratorii (de exemplu, o presiune expiratorie pozitivă sau dispozitiv PEP)

Aflați mai multe informații în Ghidul de management al fibrozei chistice, de asemenea informații despre exerciții fizice și fizioterapie care vă pot ajuta.

Sfaturi pentru dietă și nutriție

Alimentația corectă este importantă pentru persoanele cu fibroză chistică, deoarece mucusul poate îngreuna digerarea alimentelor și absorbția nutrienților. Un dietetician vă va sfătui cum să luați calorii și nutrienți în plus pentru a evita malnutriția. Acesta poate recomanda o dietă bogată în calorii, suplimente de vitamine și minerale și capsule enzimatice digestive cu alimente pentru a ajuta digestia.

Informații suplimentare despre fibroza chistică și dieta.

Transplantul pulmonar

În cazurile severe de fibroză chistică, când plămânii nu mai funcționează corect și toate tratamentele medicale nu au reușit să ajute, poate fi recomandat un transplant de plămâni. Transplantul de plămâni este o operație serioasă care prezintă riscuri mari, dar poate îmbunătăți mult durata și calitatea vieții pentru persoanele cu fibroză chistică severă.

Informații despre transplantul pulmonar în fibroza chistică.

Complicațiile fibrozei chistice

Persoanele cu fibroză chistică prezintă un risc mai mare de a dezvolta alte afecțiuni. Acestea includ:

• osteoporoză – medicamentele numite bisfosfonate pot ajuta uneori
• diabet – insulina și o dietă specială pot fi necesare pentru a controla nivelul de zahăr din sânge
• polipi nazali și infecții ale sinusurilor steroizi, antihistaminice, antibiotice sau curățarea sinusurilor pot fi de ajutor
• probleme hepatice
• probleme de fertilitate – este posibil ca femeile cu fibroză chistică să aibă copii, dar bărbații nu vor putea să conceapă un copil fără ajutorul specialiștilor în fertilitate

Persoanele cu fibroză chistică au mai multe șanse de infecții și sunt mai vulnerabile la complicații dacă dezvoltă o infecție.

Citiți mai multe despre complicațiile fibrozei chistice.

Cauze

Fibroza chistică este o afecțiune genetică. Este cauzată de o mutație a genei care afectează mișcarea sării și a apei în și în afara celulelor, conform studiilor. Aceasta, împreună cu infecțiile recurente, pot duce la acumularea de mucus gros și lipicios în tubul digestiv și căile pulmonare.

O persoană cu fibroză chistică se naște cu această afecțiune. Nu este posibil să de dobândească fibroza chistică de la o persoană care o are.

Cum se moștenește fibroza chistică

Pentru a se naște cu fibroză chistică, copilul trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți. Acest lucru se poate întâmpla dacă părinții sunt „purtători” ai genei defecte, ceea ce înseamnă că nu au efectiv fibroză chistică. Se estimează că aproximativ 1 din 25 de persoane din România sunt purtători de fibroză chistică.

Dacă ambii părinți sunt purtători:

• în 1 din 4 cazuri, copilul nu va moșteni gena defectă, nu va avea fibroză chistică și nici nu o va putea transmite
• în 1 din 2 cazuri, copilul va moșteni gena defectă de la un părinte și va fi purtător
• în 1 din 4 cazuri, copilul va moșteni gena defectă de la ambii părinți și va avea fibroză chistică

Dacă un părinte are fibroză chistică și celălalt este un purtător:

• în 1 din 2 cazuri, copilul va fi purtător
• în 1 din 2 cazuri, copilul va avea fibroză chistică

Perspectivele pacientului cu fibroză chistică

Fibroza chistică tinde să se înrăutățească în timp și poate fi fatală dacă duce la o infecție gravă sau dacă plămânii nu mai funcționează corect. Însă persoanele cu fibroză chistică trăiesc acum mai mult timp din cauza tratamentelor avansate.

În prezent, aproximativ jumătate dintre persoanele adulte cu fibroză chistică trăiesc peste vârsta de 40 de ani.

Suport pentru pacienții cu fibroză chistică

Există posibilități de sprijin pentru ca persoanele cu fibroză chistică să trăiască cât mai independent și să aibă cea mai bună calitate posibilă a vieții. Poate fi util să vorbiți cu alte persoane care au aceeași afecțiune și să luați legătura cu o organizație de caritate.

Următoarele link-uri pot fi utile:

• Asociația Română de Fibroză Chistică – care susține si promovează interesele medico-sociale ale copiilor cu fibroză chistică și familiilor acestora
• Programul Național de Fibroză Chistică – oferă informații despre fibroza chistică
• Societatea Română de Pneumologie – Grup Național de Lucru pentru Fibroza Chistică

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți fibroză chistică, veți putea să vă înscrieți în Registrul Național Unic de Fibroză Chistică și implicit în Registrul Pacienților Societății Europene de Fibroză Chistică. Acestea înregistrează informații de sănătate pentru persoanele cu fibroză chistică. Registrul ajută oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune.

Aflați mai multe despre Registrul Pacienților Societății Europene de Fibroză Chistică.

Întrebări frecvente

[1] NHS

Articol redactat de Adrian Stoianovici