Sindromul Ehlers-Danlos

Publicat pe 7 august 2020

Actualizat pe 15 septembrie 2021

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este o afecțiune foarte rară moștenită care afectează țesutul conjunctiv. Țesuturile conjunctive oferă sprijin în piele, tendoane, ligamente, vase de sânge, organe interne și oase.

Ai nelămuriri cu privire la cazul tau?

Întreabă unul dintre cei peste 160 de doctori online

Rapid și ușor. Doctori verificați. Confidențial și anonim

  Scrie o întrebare

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos (SED)

Există mai multe tipuri de SED care pot împărtăși unele simptome. Acestea includ:

• o ușurință foarte mare de mișcare articulară (hipermobilitate articulară);
• pielea întinsă;
• piele fragilă care se rupe sau se învinețește ușor.

SED poate afecta oamenii în moduri diferite. Pentru unii, starea este relativ ușoară, în timp ce pentru alții simptomele lor pot fi foarte puternice. Diferitele tipuri de SED sunt cauzate de mutații ale anumitor gene care îngreunează țesutul conjunctiv.

În funcție de tipul de SED, este posibil ca gena modificată să fi fost moștenită de la unul sau de la ambii părinți. Uneori, gena defectuoasă nu este moștenită, ci apare la individ fără antecedente în familie. Unele dintre tipurile rare, severe, pot pune viața în pericol.

Principalele tipuri ale Sindromului Ehlers-Danlos (SED)

Există 13 tipuri de SED, dintre care majoritatea sunt foarte rare. SED hipermobil (SEDH) este cel mai frecvent tip. Alte tipuri :

• SED clasic;
• SED vascular;
• SED cifo-scoliotic.

SED Hipermobil (SEDH)

Persoanele cu SEDH pot avea:

• hipermobilitate articulară;
• articulații libere, instabile, care se dislocă ușor;
• dureri la nivelul articulațiilor și apăsarea articulațiilor;
• oboseală extremă (extenuare);
• piele care se învinețește ușor;
• probleme digestive, cum ar fi arsura la stomac și constipația;
• amețeli și o frecvență cardiacă crescută după ce a stat în picioare;
• probleme cu organele interne, cum ar fi prolapsul valvei mitrale sau prolapsul organului;
• probleme cu controlul vezicii urinare (incontinență de stres).

În prezent, nu există teste care să confirme dacă cineva are SEDH. Diagnosticul se face pe baza istoricului medical al unei persoane și a unei examinări fizice, conform studiilor.

SED clasic

SED clasic (SEDC) este mai puțin frecvent decât SED hipermobil și tinde să afecteze mai mult pielea. Persoanele cu SEDC pot avea:

• hipermobilitatea articulațiilor;
• articulații libere, instabile, care se dislocă ușor;
• pielea întinsă;
• piele fragilă care se poate despica ușor, în special peste frunte, genunchi, tibii și coate;
• piele netedă, catifelată, care se învinește ușor;
• răni care se vindecă lent și lasă cicatrici adânci;
• hernia și prolapsul organelor.

SED vascular

SED vascular (SEDV) este un tip rar și este considerat a fi cel mai grav. Afectează vasele de sânge și organele interne, ceea ce le poate determina să se spargă și să conducă la hemoragie care poate pune viața în pericol. Persoanele cu SEDV pot avea:

• piele care se învinește foarte ușor;
• piele subțire cu vase mici de sânge vizibile, în special pe partea superioară a pieptului și pe picioare;
• vase de sânge fragile, care se pot umfla sau rupe, ducând la sângerare internă gravă;
• un risc de probleme ale organelor – cum ar fi ruperea intestinului, ruperea uterului (în sarcina târzie) și colapsul parțială a plămânului;
• degetele hipermobile;
• trăsăturile faciale neobișnuite (cum ar fi nasul și buzele subțiri, ochii mari și urechile mici);
• varice;
• vindecarea întârziată a rănilor.

SED Cifoscoliotic

SED Cifoscoliotic (SEDK) este o afecțiune foarte rară. Persoanele cu SEDK pot avea următoarele afecțiuni:

• curbura coloanei vertebrale – aceasta începe în copilăria timpurie și adesea se înrăutățește în adolescență;
• hipermobilitate articulațiilor;
• articulații libere, instabile, care se dislocă ușor;
• tonul muscular slab din copilărie (hipotonie) – acest lucru poate provoca o întârziere în așezare și mers sau chiar dificultăți în mers dacă simptomele se agravează;
• ochi fragili care pot fi ușor afectați;
• piele moale, catifelată, care este întinsă, se învinește ușor și se cicatrizează.

Sfaturi medicale

Consultați medicul de familie dacă aveți mai multe simptome supărătoare ale SED. De obicei, nu trebuie să vă faceți griji dacă aveți doar câteva simptome și nu cauzează probleme.

Hipermobilitatea articulară, de exemplu, este relativ frecventă, afectând aproximativ 1 din 30 de persoane. Medicul dumneavoastră poate să vă dea o trimitere către un specialist (reumatolog) dacă aveți probleme cu articulațiile dvs. și suspectează SED. Dacă există o posibilitate de a avea unul dintre cele mai rare tipuri de SED, medicul dvs. vă poate trimite să realizați un test genetic pentru o confirmare. Specialistul în genetică vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical, istoricul familial, vă va evalua simptomele și poate efectua un test genetic de sânge pentru a confirma diagnosticul.

Tratament pentru Sindromul Ehlers-Danlos (SED)

Nu există tratament specific pentru SED, dar este posibil să gestionați multe dintre simptome cu sprijin și sfaturi. Persoanele cu SED pot beneficia, de asemenea, de sprijin din partea mai multor profesioniști din domeniul sănătății. De exemplu:

• un kinetoterapeut vă poate învăța exerciții care să vă ajute să vă consolidați articulațiile, să evitați rănile și să gestionați durerea;
• un terapeut ocupațional vă poate ajuta să gestionați activitățile zilnice și să vă dea sfaturi despre echipamentele care vă pot ajuta;
• consilierea și terapia cognitivă comportamentală pot fi utile dacă vă chinuiți să faceți față durerilor pe termen lung;
• pentru anumite tipuri de SED, scanariile periodice efectuate în spital pot detecta probleme cu organele interne;
• consilierea genetică vă poate ajuta să aflați mai multe despre cauza stării dvs., cum este moștenită și care sunt riscurile de a o transmite mai departe copiilor dvs.

Trăind cu Sindromul Ehlers-Danlos (SED)

Este important să fiți atent la activitățile care pun multă încordare pe articulații sau care vă pun în pericol să vă accidentați. Dar, de asemenea, este important să nu fiți supraprotectiv și să duceți o viață complet anormală. Sfatul va depinde de ce tip de SED aveți și de cum vă afectează:

• vi se poate recomanda să evitați anumite activități, cum ar fi ridicarea de greutăți și sporturile de contact;
• pentru unele activități, poate fi necesar să purtați o protecție adecvată și să fiți învățat cum să reduceți încordarea pe articulații;
• pot fi recomandate activități cu risc mai scăzut, cum ar fi înot sau pilates, pentru a vă ajuta să vă mențineți în formă și sănătoși;
• dacă oboseala este o problemă, puteți fi învățați modalități de a vă economisi energia și de a vă parcurge activitățile zilnice.

Cum este moștenit Sindroamul Ehlers-Danlos

În cele mai multe cazuri SED poate fi moștenit, dar, există posibilitatea să apară întâmplător la cineva fără un istoric familial al afecțiunii. Cele două moduri principale de moștenire a SED sunt:

• moștenire dominantă autosomală (hipermobilă, SED clasică și vasculară) – gena defectuoasă care provoacă SED este transmisă de un părinte și există un risc de 50% pentru fiecare dintre copiii lor să dezvolte afecțiunea;
• moștenire autosomală recesivă (SED cifoscoliotică) – gena defectuoasă este moștenită de la ambii părinți și există un risc de 25% ca fiecare dintre copiii lor să dezvolte afecțiunea.

O persoană cu SED poate transmite copiilor lor același tip de SED. De exemplu, copiii cuiva cu SED hipermobil nu pot moșteni SED vascular. Severitatea afecțiunii poate varia în cadrul aceleiași familii.

[1] NHS

Articol redactat de Adrian Stoianovici