Prelevarea de viloze corionice

Publicat pe 8 iulie 2020

Actualizat pe 21 iulie 2021

Prelevarea de viloze corionice (CVS) este un test care se face în timpul sarcinii pentru a verifica dacă copilul are o afecțiune genetică sau cromozomială, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau. Testul presupune prelevarea și testarea unei mostre de celule din placentă.

Ai nelămuriri cu privire la cazul tău?

Întreabă unul dintre cei peste 400 de doctori online

Rapid și ușor. Doctori verificați. Confidențial și anonim.

Scrie o întrebare

Când se realizează CVS

Prelevarea de viloze corionice (CVS) se face numai de către femeile însărcinate care prezintă un risc crescut de a avea un copil cu o afecțiune genetică sau cromozomială. Se recomandă CVS dacă rezultatele testelor sau istoricul medical sau familial sugerează că există o șansă crescută de a avea un copil cu o afecțiune genetică sau cromozomială.

Ce afecțiuni se pot detecta prin CVS

• Sindromul Down – toți copiii născuți cu această afecțiune au un anumit grad de dizabilitate de învățare și întârziere în dezvoltare, dar acest lucru diferă foarte mult de la copil la copil
• Sindromul Edwards sau sindromul Patau – afecțiuni care pot duce la avort, nașterea unui copil mort sau cu probleme fizice severe și dizabilități de învățare
• Fibroza chistică – afecțiune în care la nivelul plămânilor și tubului digestiv se depune un mucus gros și lipicios
• Distrofia musculară Duchenne– o afecțiune care determină slăbiciune și dizabilitate musculară progresivă
• Talasemia – o afecțiune care afectează globulele roșii, care poate provoca anemie, întârziere în dezvoltare și deteriorarea organelor
• Anemia cu celule în seceră – unde globulele roșii se dezvoltă anormal și nu sunt în măsură să transporte oxigenul în corp în mod corespunzător
• Fenilcetonurie – unde corpul copilului nu poate descompune o substanță numită fenilalanină, care poate crește până la niveluri periculoase în creier

CVS nu poate detecta defectele tubului neural. Acestea sunt defecte de naștere care afectează creierul și măduva spinării, cum ar fi spina bifida, care pot fi de obicei detectate cu ajutorul unei scanări cu ultrasunete.

Dacă vi se recomandă testul CVS, întrebați medicul în ce constă procedura și care sunt riscurile și beneficiile, înainte de a decide să-l faceți.

Poate fi util să contactați un grup de asistență, cum ar fi Programul social de sprijin pentru mame și viitoare mame al PROVITA București. Aceasta este o organizație de caritate care oferă informații, sfaturi și asistență cu privire la toate problemele legate de screening în timpul sarcinii și nu numai.

Riscurile CVS

Avort spontan

CVS prezintă un risc de avort spontan, care înseamnă pierderea unei sarcini în primele 23 de săptămâni. Riscul de avort după CVS este estimat a fi de până la 1 din 100. Însă este dificil de stabilit câte de avorturi nu s-ar fi întâmplat și care sunt din cauza procedurii CVS.

Unele cercetări recente au sugerat că doar un număr foarte mic de avorturi care apar după CVS sunt un rezultat direct al procedurii. Majoritatea avorturilor după CVS apar în maximum 3 zile de la procedură. Dar în unele cazuri, un avort spontan poate apărea mai târziu (până la 2 săptămâni după CVS).

Nu există dovezi care să sugereze că puteți face ceva în acest timp pentru a vă reduce riscul de avort.

Se consideră că riscul de avort spontan după CVS este similar cu cel al unui test alternativ numit amniocenteză, care se realizează mai târziu în timpul sarcinii (între săptămânile 15 și 18).

Eșantion inadecvat

În aproximativ 1 din 100 de proceduri, eșantionul de celule prelevate nu este potrivit pentru testare. Acest lucru se poate întâmpla pentru că nu au fost prelevate suficiente celule sau pentru că eșantionul a fost contaminat cu celule de la mamă. Dacă eșantionul nu este potrivit, testul CVS ar putea să fie efectuat din nou sau puteți aștepta câteva săptămâni pentru a face amniocenteză în schimb.

Infecţie

Ca în cazul tuturor tipurilor de proceduri chirurgicale, există riscul de infecție în timpul sau după CVS. Dar infecția severă apare la mai puțin de 1 din 1000 de proceduri.

Sensibilizarea Rh

Dacă tipul de sânge al mamei este Rh-negativ, dar tipul de sânge al copilului este Rh-pozitiv, este posibil ca în timpul CVS să apară sensibilizarea Rh. Aceasta se întâmplă atunci când sângele copilului intră în fluxul sanguin al mamei și corpul ei începe să producă anticorpi pentru a-l ataca.

Dacă nu este tratat, acest lucru poate determina copilul să dezvolte Boala hemolitică.

Dacă nu știți ce tip de sânge aveți, va fi efectuat un test de sânge înainte de CVS pentru a vedea dacă există riscul de sensibilizare. Dacă este necesar, poate fi administrată o injecție cu un medicament numit imunoglobulină anti-D pentru a opri sensibilizarea.

Alternative la CVS

O alternativă la CVS este testul numit amniocenteză. În acest caz, este prelevată pentru testare o probă de lichid amniotic. De obicei, testul se desfășoară între a 15-a și a 18-a săptămână de sarcină, deși uneori este efectuat mai târziu, doar dacă acest lucru este necesar.

Conform studiilor, acest test are un risc similar testului CSV de a provoca un avort spontan, însă sarcina va fi într-un stadiu mai avansat înainte de a obține rezultatele.

Procedura CVS

Pregătirea pentru CVS

De obicei, nu va trebui să faceți nimic special pentru a vă pregăti pentru CVS. Puteți mânca și bea în mod normal în prealabil.

În unele cazuri, vi se poate cere să nu mergeți la toaletă câteva ore înainte de a avea CVS, deoarece uneori este mai ușor să faceți testul atunci când vezica este plină. Veți fi informată despre acest lucru când faceți programarea pentru procedură.

Cum se efectuează CVS

CVS se realizează cu ajutorul unei scanări cu ultrasunete. Acest lucru se face pentru a se asigura că nimic nu pătrunde în sacul amniotic sau nu atinge copilul.

Testul poate fi efectuat folosind două metode diferite: CVS transabdominală și CVS transcervicală.

CVS transabdominală

Abdomenul mamei este curățat cu antiseptic înainte de a se administra un anestezic local.

Se introduce un ac prin abdomen și se ghidează spre placentă folosind imaginea de la scanarea cu ultrasunete. De ac este atașată o seringă, care este folosită pentru a preleva un mic eșantion de celule din vilozitățile corionice. După îndepărtarea probei, acul este îndepărtat.

CVS transcervicală

Un eșantion de celule din vilozele corionice este colectat prin colul uterin. Un tub subțire atașat la o seringă, sau mici forpceși, sunt introduși prin vagin și colul uterin și ghidate spre placentă folosind scanarea cu ultrasunete.

Alegerea metodei

Metoda transabdominală este preferată în majoritatea cazurilor, deoarece este mai ușor de efectuat.

CVS transcervicală este, de asemenea, mai probabil să provoace sângerare vaginală imediat după procedură, apare la aproximativ 1 din 10 femei care au suferit această procedură. Nu există nicio diferență între rata de avorturi spontane la cele două metode.

CVS transcervicală poate fi preferată dacă este mai ușor de atins placenta.

Recuperarea după CVS

După ce ați avut CVS, este normal să aveți crampe similare cu durerea menstruală și sângerare vaginală ușoară timp de câteva ore.

Dacă întâmpinați un disconfort, puteți lua calmante cum ar fi paracetamol (dar nu ibuprofen sau aspirină).

Evitați orice activitate intensă pentru restul zilei.

Contactați spitalul unde s-a desfășurat procedura cât mai curând posibil, dacă prezentați oricare dintre următoarele simptome:

• durere persistentă sau severă
• temperatură ridicată sau senzație de fierbințeală sau agitație
• hemoragii vaginale abundente
• evacuarea unui lichid limpede din vagin
• contracții

Obținerea rezultatelor

Primele rezultate ar trebui să fie disponibile în 3 zile lucrătoare. Acestea vă vor spune dacă a fost identificată o afecțiune cromozomială, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau.

Dacă sunt testate și afecțiuni mai rare, rezultatele se pot obține între 2 și 3 săptămâni sau mai mult.

Cât de fiabile sunt rezultatele

CVS dă rezultate concludente la 99 din 100 de femei care au efectuat testul, dar nu se poate testa orice afecțiune și nu se obține întotdeauna un rezultat concludent.

Într-un număr foarte mic de cazuri, rezultatele CVS nu pot stabili cu certitudine dacă copilul va dezvolta afecțiunea pentru care se face testul. Aceasta se poate datora faptului că eșantionul de celule prelevate a fost prea mic sau este posibil să existe o modificare a structurii cromozomilor în placentă și nu la copil. Dacă se întâmplă acest lucru este necesară amniocenteza.

Interpretarea rezultatelor

Multe femei care au făcut testul CVS vor avea un rezultat „normal”. Aceasta înseamnă că niciuna dintre afecțiunile testate nu este prezentă la copil.

Dar, întrucât testul verifică doar afecțiunile cauzate de anumite gene, nu le poate exclude pe cele pentru care nu s-a făcut testarea.

Dacă rezultatul testului dvs. este „pozitiv”, copilul dumneavoastră are una dintre afecțiunile care au fost testate. În acest caz, implicațiile vor fi discutate cu dvs. și va trebui să decideți cum să procedați.

Dacă se identifică o afecțiune

Dacă rezultatele testelor arată că copilul se va naște cu o afecțiune, puteți vorbi cu o serie de specialiști (pediatru, genetician și consilier genetic) despre ce înseamnă acest lucru.

Pentru a vă ajuta să decideți ce să faceți, specialiștii vor oferi informații detaliate despre afecțiunea respectivă, inclusiv simptomele posibile pe care le poate avea copilul, tratamentul și sprijinul de care ar putea avea nevoie și dacă speranța lui de viață va fi afectată.

Opțiunile mamei sunt:

• să continue sarcina – medicul vă poate ajuta să aflați cât mai multe despre afecțiunea pe care o va avea copilul
• să întrerupă sarcina (avort)

Această decizie poate fi foarte dificilă, dar nu trebuie să o luați singură. Pe lângă faptul că veți discuta cu specialiști din domeniul sănătății, discutați cu partenerul, cu prietenii apropiați și cu familia.

Puteți obține, de asemenea, asistență și mai multe informații de la organizații de caritate precum:

• Asociația sindromului Down
• Trisomia 13 (sindromul Patau) la copii

Întrebări frecvente despre CVS

[1] NHS